本文主題:細胞色素C氧化酶缺乏癥專題 -- 細胞色素C氧化酶缺乏癥的原因 細胞色素C氧化酶缺乏癥的治療方案

細胞色素C氧化酶缺乏癥

 

  細胞色素C氧化酶缺乏癥是範科尼綜合徵的一種, 範科尼(Fanconi)綜合徵是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿.

本綜合徵的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合徵又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合徵又包括繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂病等

  1.嬰兒型Fanconi綜合徵鑑別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒,肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或原發性肌病。也極似Fanconi綜合徵的嬰兒型應注意區分。   2.成人因其他代謝性骨病引起骨質疏鬆伴肌病也類似Fanconi綜合徵;尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥;Wilson病也會與運動系疾病相混淆。總之,複合性腎小管排出溶質過多必須尋找其原發疾病。

  診斷 :  本病較罕見,多於成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥(肌無力、軟癱、週期性癱瘓等),低鈣血癥(手足搐搦癥)等  檢查:1.尿液檢查 尿呈鹼性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。  2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血鹼性磷酸酶升高。  1.常規X線檢查 可發現骨質疏鬆、骨骼畸形,尿路結石。  2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。

       除了針對性的去除腎毒性物質外,無特殊治療.給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒.也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐後或睡前服用5~15ml的二枸櫞酸或多枸櫞酸來替代NaHCO3 溶液,更易接受一些.鉀的補充是必需的.低血磷酸鹽性佝僂病的治療見下文.腎功能衰竭患者可行腎移植.但若胱氨酸病是主要疾患,其他臟器的進行性損害仍將繼續並將最終導致死亡

  診斷 :  本病較罕見,多於成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥(肌無力、軟癱、週期性癱瘓等),低鈣血癥(手足搐搦癥)等  檢查:1.尿液檢查 尿呈鹼性,比重低,尿蛋白、尿糖陽性,尿鈣、鉀、磷、尿酸增高,呈腎性全氨基酸尿。  2.血液檢查 血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低,血氯升高,血鹼性磷酸酶升高。  1.常規X線檢查 可發現骨質疏鬆、骨骼畸形,尿路結石。  2.其他檢查 胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合徵,通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。

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